quarta-feira, 12 de abril de 2017

1. Conceitos básicos de genética e biologia molecular

Acêntrico – cromossomo ou cromátide sem centrômetro.
Acrocêntrico – cromossomo cujo centrômero se localiza muito próximo de alguma extremidade, dividindo-o em um braço curto e um longo.
Alelo – uma das várias formas alternativas de um gene em um dado loco gênico.
Amplificação – produção de cópias adicionais de uma sequência de DNA.
Amplificação gênica – produção seletiva de múltiplas cópias de um determinado gene, sem aumento proporcional de outros genes.
Anáfase – fase da mitose e da meiose I e II, caracterizada pelo movimento dos cromossomos homólogos em direção aos polos opostos do fuso da divisão celular.
Aneuploidia – um cromossomo a mais ou a menos do número normal de cromossomos.
Autossomo – qualquer cromossomo, exceto um cromossomo sexual. Autossômico refere-se a genes e segmentos cromossômicos que estão localizados nos autossomos.
Bivalente – configuração de pareamento de dois cromossomos homólogos, durante a primeira divisão da meiose. Geralmente, o número de bivalentes corresponde á metade do número normal e cromossomos em uma célula somática diplóide.
Cariótipo – complemento cromossômico de uma célula, um indivíduo ou uma espécie.
Célula germinativa – uma célula capaz e diferenciar-se em gameta pela meiose.
Célula somática – qualquer célula de um organismo que não sofre meiose e não forma gametas.
Célula tronco – célula capaz de renovar-se pela divisão, conservando o potencial para a diferenciação dentro de uma determinada rota de desenvolvimento.
Ciclo celular – ciclo de vida da célula de um individuo. Nas células e, divisão podem ser distinguidas quatro fases: G1, S, G2 e mitose.
Código genético – informação contida em trincas de bases nucleotídicas de DNA, usada para incorporar um determinado aminoácido em um produto gênico.
Códon – uma sequência de três nucleotídeos (uma trinca) no DNA ou RNA que codifica um determinado aminoácido.
Corpúsculo de Barr – condensação de cromatina de coloração escura que aparece no núcleo das células interfásicas, representando um cromossomo X inativado.
Cromátide – subunidade longitudinal de um cromossomo, resultando de uma replicação cromossômica: duas cromátides são unidas pelo centrômero e são visíveis durante o início da prófase e metáfase da mitose e entre diplóteno e metáfase II da meiose. Cromátides irmãs originam-se do mesmo cromossomo.
Cromossomos – estrutura que contém os genes, constituídas de cromatina e visíveis durante a divisão celular como filamento.
Deleção – perda de uma parte do cromossomo.
Desnaturação do DNA – separação dos filamentos duplos das moléculas do ácido nucleico em filamentos simples.
Diplóide – células ou organismos que possuem dois conjuntos de cromossomos homólogos, um recebido do pai e um da mãe.
DNase – uma enzima que digere o DNA.
DNA-polimerase – uma enzima que sintetiza o DNA.
Duplicação – adição de um segmento cromossômico resultando da falha no crossing-over.
Eletroforese – separação de moléculas por meio de suas diferentes velocidades de migração, em um campo elétrico.
Endonuclease – grupo heterogêneo de enzimas que clivam ligações entre nucleotídeos de filamentos de DNA.
Enzima – proteína que catalisa uma reação bioquímica.
Euploidia – refere-se a células com o complemente cromossômico normal completo.
Exonuclease – enzima que cliva cadeias nucleotídicas somente em suas ligações terminais, extremidade 5’ ou 3’.
Fenótipo – efeito observável de um ou mais genes em um indivíduo ou em uma célula.
Forquilha de replicação – região desenrolada do DNA dupla hélice na qual ocorre a replicação.
Fragmento de Okazaki – sequência nucleotídica pequena que é sintetizada no filamento de replicação descontinua de DNA durante a replicação.
Gameta – célula germinativa haploide, espermatozoide (masculino) e óvulo (feminino).
Gene – fator hereditário que constitui uma unidade individual do material hereditário. Corresponde a um segmento de DNA que codifica a síntese de uma cadeia polipeptídica.
Genoma – todo o material que se ocupa da estrutura e função do genoma inteiro.
Haplóide – refere-se a células ou indivíduos com um único complemento cromossômico.
Heterozigoto – indivíduo que se apresenta dois alelos diferentes para um lócus gênico dado.
Homólogos – refere-se a dois cromossomos do mesmo par e os lócus neles situados. Um dos cromossomos é de origem paterna e outro de origem materna.
Homozigoto – individuo que apresenta alelos idênticos para um determinado lócus gênico.
Íntron – segmento de DNA, não codificador, dentro de um gene.
Mutágeno – agente físico ou químico que pode induzir mutações.
Nucleotídeo – bloco monomérico simples construtor de uma cadeia polipeptídica que forma um ácido nucleico.
PCR – técnica para a propagação in vitro de uma determinada sequência de DNA.
Recessivo – refere-se ao efeito genetico de um alelo em relação a um locus gênico, que se manifesta somente quando esta em homozigose.
Trissomia – um cromossomo extra, em adição a um par de cromossomos homólogos.
Zigoto – nova célula diploide formada pela fusão de dois gametas haploides, um óvulo e um espermatozoide, por fertilização.


REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
PASSARGE, E. Genética, texto e atlas. Tradução Maria Regina Borges et al. 2ªEd. Porto Alegre: Artmed Editora, 2004.